Een geïntegreerde moleculaire aanpak om de etiologie van hersenziekten met Lewy inclusies te ontrafelen.

Id:UA_22623

Universiteit Antwerpen

Een vroege differentiaaldiagnose in LBD patiënten is zeer belangrijk voor prognose en behandeling. Via een moleculaire genetische analyse van fenotypisch zeer goed gekarakteriseerde patiënten willen we bijdragen tot het ontrafelen van de onderliggende mechanismen van deze hersenziekten. De identificatie van nieuwe genen en risicofactoren en de studie van het mutatiespectrum van gekende genen in combinatie met een gedetailleerde klinische en functionele fenotypering zal leiden tot een beter inzicht in de moleculaire etiologie van PD en aanverwante aandoeningen. Gezien het belang van gendosage en expressie van gekende PD genen in de pathogenese van zowel familiale als sporadische PD zal er in dit project een belangrijke focus gelegd worden op de detectie van kopijnummer variaties en andere regulatieve variaties die een effect hebben op de ontwikkeling van LBD via een intracellulaire verandering van de concentratie van het functionele eiwit. Uiteindelijk zullen deze nieuwe inzichten bijdragen tot de ontwikkeling van meer effectieve gepersonaliseerde behandelingen en preventieve maatregelen.

Tijdvenster:

1 Oct 2008 → 30 Sep 2011

Disciplinecodes:

• BIOMEDISCHE WETENSCHAPPEN (B)
  • Genetica, cytogenetica
  • Algemene biomedische wetenschappen
  • Geneeskunde, mens en vertebraten
    • Neurologie, neuropsychologie, neurofysiologie