Zoek expertise

1 - 10 of 4508 resultaten

Zoek term:

Medische Genetica (MEDGEN) Universiteit Antwerpen

Er zijn verschillende onderzoekslijnen waarvan de voornaamste zich toespitsen op de ontwikkeling van erfelijke bottumoren (osteochondromen), onderzoek naar het Adams-Oliver syndroom en de ontwikkeling van moleculair diagnostische testen voor humane erfelijke aandoeningen. 1) Onderzoek naar de ontwikkeling van erfelijke bottumoren (multipele osteochondromen. Osteochondromen zijn de meest frequente erfelijke bottumoren bij kinderen. Multipele ...

Perifere Neuropathieën Universiteit Antwerpen

Verantwoordelijke
Het onderzoek richt zich op erfelijke aandoeningen van het perifeer zenuwstelsel, geklassificeerd als hereditaire motorische en/of sensorische neuropathieën. De meest gekende vorm is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekenmerkt door een progressieve zwakte en atrofie van voet- en handspieren, waarbij patiënten een ernstige handicap kunnen vertonen op jonge leeftijd. Positionele klonering heeft toegelaten om 40 loci en 34 genen te ...