Zoek expertise
Neurogenetica Vrije Universiteit Brussel
Verantwoordelijke
NEGE zal zich richten op het onderzoek van mitochondriale aandoeningen en van erfelijke aanlegstoornissen van de hersenen.
Defecten van de oxidatieve fosforylatie liggen aan de basis van een heterogene groep van erfelijke aandoeningen, beter gekend als mitochondriale cytopathieen. De incidentie werd lang sterk onderschat, maar de morbiditeit en mortaliteit van deze aandoeningen hebben een belangrijke impact op de publieke gezondheid. ...
Perifere Neuropathieën Universiteit Antwerpen
Verantwoordelijke
Het onderzoek richt zich op erfelijke aandoeningen van het perifeer zenuwstelsel, geklassificeerd als hereditaire motorische en/of sensorische neuropathieën. De meest gekende vorm is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekenmerkt door een progressieve zwakte en atrofie van voet- en handspieren, waarbij patiënten een ernstige handicap kunnen vertonen op jonge leeftijd. Positionele klonering heeft toegelaten om 40 loci en 34 genen te ...