< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Kathleen Freson
- Disciplines:Cardiale en vasculaire geneeskunde, Moleculaire en celbiologie
Affiliaties
- Centrum voor Moleculaire en Vasculaire Biologie (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 jul 2016 → Heden - Centrum voor Moleculaire en Vasculaire Biologie (Afdeling)
Lid
Vanaf1 okt 1999 → Heden
Projecten
1 - 10 of 21
- Omics and cel-gebaseerde ziektemodellen voor de studie van erfelijke bloedingsziektenVanaf23 nov 2023 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Omics en cel-gebaseerde modellen voor het ontdekken van erfelijke bloedingsziektenVanaf1 okt 2023 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Whole genome sequencing en RNA sequencing voor aandoeningen van de bloedplaatjesVanaf3 nov 2021 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Verbeterde modellering en genetische studies voor overerfbare bloedplaatjes defectenVanaf1 okt 2021 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Verbeterde modellering en genetische studies voor overerfbare bloedplaatjes defectenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Genomische geneeskunde voor bloedingen, tromboses en bloedplaatjesdefectenVanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Pathofysiologische karakterisatie van megakaryopoïese en erythropoïese: whole genome sequencing en functionele studiesVanaf4 sep 2017 → 2 sep 2021Financiering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Bloedceltellingen in humaan en dierenonderzoekVanaf1 okt 2016 → 30 sep 2018Financiering: Fonds Recuperatie Fiscale Vrijstelling
- Interdisciplinaire training in sequenties voor hoge doorvoer, bio-informatica en modelsystemen: op weg naar klinische toepassingen van genomicaVanaf1 jan 2016 → 31 dec 2018Financiering: H2020-EU.4. - Verspreiding van excellentie en verbreding van participatie
- De studie van granulebiogenese tijdens megakaryopoiese via inzichten van gekende en nieuwe granuledeficiëntiesVanaf1 okt 2015 → 31 aug 2020Financiering: FWO Strategische Onderzoeksbeurs
Publicaties
1 - 10 van 180
- Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.(2024)
Auteurs: Kathleen Freson
Pagina's: 101097 - Importance of early career professionals in the SSC of the ISTH(2024)
Auteurs: Kathleen Freson
Pagina's: 309 - 310 - The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants(2023)
Auteurs: Kathleen Freson
Pagina's: 2055 - 2068 - Blood Coagulation and Beyond: Position Paper from the Fourth Maastricht Consensus Conference on Thrombosis(2023)
Auteurs: Kathleen Freson, Peter Verhamme
Pagina's: 808 - 839 - Genetic Modifiers of Antihrombin, Protein C, and Protein S Plasma Levels(2023)
Auteurs: Kathleen Freson
Pagina's: 1322 - 1323 - Ribosome dysfunction underlies SLFN14-related thrombocytopenia(2023)
Auteurs: Fabienne Ver Donck, Kato Ramaekers, Kathelijne Peerlinck, Chris Van Geet, Veerle Labarque, Kathleen Freson
Pagina's: 2261 - 2274 - GoldVariants, a resource for sharing rare genetic variants detected in bleeding, thrombotic, and platelet disorders: Communication from the ISTH SSC Subcommittee on Genomics in Thrombosis and Hemostasis (vol 19, pg 2612, 2021)(2023)
Auteurs: Kathleen Freson
Pagina's: 1067 - 1067 - Clinical application of multigene panel testing for bleeding, thrombotic, and platelet disorders: a 3-year Belgian experience(2023)
Auteurs: Veerle Labarque, Thomas Vanassche, Chris Van Geet, Peter Verhamme, Kathelijne Peerlinck, Kathleen Freson
Pagina's: 887 - 895 - Loss of APOLD1: a new vascular bleeding disorder?(2023)
Auteurs: Kathleen Freson
Pagina's: 665 - 667 - Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies(2023)
Auteurs: Kathleen Freson
Pagina's: 679 - +