< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Ann Swillen
- Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Medische beeldvorming en therapie, Moleculaire en celbiologie, Andere paramedische wetenschappen
Affiliaties
- Laboratorium voor Gedrag en Cognitieve Ontwikkeling (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 okt 2019 → Heden - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2012 → Heden - Onderzoeksgroep Aangepaste Bewegingsactiviteiten en Psychomotorische Revalidatie (Afdeling)
Lid
Vanaf1 okt 2005 → 31 dec 2011 - Departement Revalidatiewetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → 30 sep 2005
Projecten
1 - 5 of 5
- Studie van de oorzaak van variabele fenotypische expressie van overgeërfde pathogene genetische varianten via uitgebreide familiale fenotypering en genoomwijd onderzoekVanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Structurele variatie in de segmentele duplicaties als oorzaak van de fenotypische variatie bij 22q11DS patiëntenVanaf1 jan 2017 → 31 dec 2020Financiering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Breukpunt variabiliteit als een verklaring voor de fenotypische variatie bij het 22q11 deletie syndroom.Vanaf1 aug 2013 → 11 jun 2020Financiering: IWT persoonsgebonden financ. - strategische onderzoeksbeurzen
- Pragmatische taalvaardigheden bij kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom en Williams syndroomVanaf1 okt 2012 → 31 jan 2017Financiering: Privé-financiering van binnenlandse oorsprong - onbepaald
- Onderzoek om tot een beter inzicht te komen in het fenotype van 22q11 patiënten in het bijzonder en de etiologie van mentale retardatie in het algemeen.Vanaf1 jun 2009 → 31 mei 2011Financiering: Buitenl. stichtingen, fondsen e.d. met wet. oogmerk
Publicaties
1 - 10 van 118
- Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.(2024)
Auteurs: Ann Swillen, Jeroen Breckpot, Joris Vermeesch, Koenraad Devriendt
Pagina's: 368.e1 - 368.e12 - Terminal triplications of 1p36.3, including GABRD and SKI, are causing a remarkable overlapping facial and developmental phenotype(2024)
Auteurs: Elise Pelgrims, Catia Attanasio, Ann Swillen, Jeroen Breckpot
Pagina's: 457 - 457 - Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome(2023)
Auteurs: Catia Attanasio, Elise Pelgrims, Mio Aerden, Anne Rochtus, Ann Swillen, Alejandro Sifrim, Jeroen Breckpot
- The relationship between oxidative stress and psychotic disorders in 22q11.2 deletion syndrome(2023)
Auteurs: Elfi Vergaelen, Ann Swillen
Pagina's: 16 - 21 - An online survey to understand the needs of caregivers of family members with 22q11 deletion syndrome(2023)
Auteurs: Ann Swillen
Pagina's: 860 - 868 - Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS(2023)
Auteurs: Ann Swillen, Jeroen Breckpot, Joris Vermeesch
- Neurodevelopmental profile and stages of regression in Phelan-McDermid syndrome(2023)
Auteurs: Lieven Lagae, Ann Swillen, Griet Van Buggenhout
Pagina's: 917 - 925 - Triplications of chromosome 1p36.3, including the genes GABRD and SKI, are associated with a developmental disorder and a facial gestalt(2023)
Auteurs: Elise Pelgrims, Ann Swillen, Jeroen Breckpot
Pagina's: 1889 - 1899 - Consensus recommendations on communication, language and speech in Phelan-McDermid syndrome(2023)
Auteurs: Ann Swillen
- Rare coding variants as risk modifiers of the 22q11.2 deletion implicate postnatal cortical development in syndromic schizophrenia(2023)
Auteurs: Ann Swillen, Joris Vermeesch
Pagina's: 2071 - 2080