Het gebruik van humane geïnduceerde pluripotente stamcellen in het onderzoek naar twee specifieke ziektemodellen voor neurologische ontwikkelingsstoornissen: het Fragiele X syndroom en MECP2 duplicatie.

We streven naar de ontwikkeling van mature en functionele neuronen vanuit geïnduceerde humane pluripotente stamcellen (iPSC) voor twee neurale ontwikkelingsstoornissen, nl. het Fragiele X Syndroom en het MECP2 duplicatie syndroom. Deze neurale modellen zullen gebruikt worden voor 1) het genereren van cellulaire en moleculaire kennis van de individuele stoornis alsook de gezamenlijke kenmerken van beide aandoeningen; 2) als basis voor preklinische screening naar geneesmiddelen vanuit een humaan-specifiek systeem. De verwachte resultaten zullen mogelijk leiden tot de identificatie van targets (kleine moleculen) voor behandelingen om de symptomen van synaptopathieën zoals Fragiele X Syndroom, Autisme en MECP2 duplicaties te genezen of te verbeteren.

Trefwoorden:Fragile X syndrome, iPC cells, Synatopathies, MECP2 duplication, Rett-like syndrome

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Gynaecologie en verloskunde, Morfologische wetenschappen, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering