Een functioneel humaan genoom project: geïntegreerd onderzoek van aangeboren aandoeningen bij de mens.

Eén van de belangrijkste uitdagingen voor het hedendaagse biomedische onderzoek is de annotatie van het humane genoom. Dit betekent de functionele karakterisatie van alle humane genen geïdentificeerd door het Humaan Genoom Project. Een elegante manier om dit te bereiken is de identificatie van de genen die aan de basis liggen van genetische ziekten bij de mens. Wij zijn actief op het raakvlak tussen de klinische genetica en fundamenteel onderzoek en hebben een jarenlange expertise in de klinische en moleculair onderzoek van aangeboren aandoeningen. Onze nadruk ligt op aangeboren malformaties, malformatie syndromen en microcefalie en neurologische aandoeningen, inclusief een verstandelijke beperking en aangeboren aandoeningen van glycosylering. Het doel van dit voorstel is om nieuwe (kandidaat) genen te identificeren voor humane genetische aandoeningen, vertrekkend van unieke patiënten en hun families. We zullen state-of-the-art genetische technologieën en methoden toepassen om genetische varianten te identificeren en interpreteren.

Trefwoorden:Genetics, Syndromology, Malformation, Next generation sequencing, Microcephaly, Heart defects, Mental retardation, Mutation

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Gynaecologie en verloskunde, Morfologische wetenschappen, Laboratoriumgeneeskunde, Medische systeembiologie, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering