Identificatie van terugkerende genetische afwijkingen in myeloproliferatieve neoplasmen met behulp van een geïntegreerde genomische benadering.

De recente identificatie van het FIP1L1-PDGFRA fusie gen in chronische eosinofiele leukemie (CEL) en de JAK2 V617F mutatie in polycythemia vera (PV), essentiële thrombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF) verbeterde sterk de inzichten in de moleculaire pathogenese van deze aandoeningen. Echter, in een groot aantal patiënten met CEL, ET en PMF is de ziekte-oorzaak nog steeds ongekend. We gaan moderne genoomwijde technologieën op een directe en geïntegreerde wijze aanwenden om zo nieuwe belangrijke mutaties te ontdekken die een rol spelen bij het ontstaan of de progressie van ET en hypereosinofilie. Op deze manier kunnen nog ongekende genetische, klinische en biologische entiteiten geïdentificeerd worden alsook de huidige inzichten in de rol van JAK2 in myeloproliferatieve aandoeningen verbeterd worden. Bovendien kunnen deze resultaten een startpunt zijn voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën.

Trefwoorden:Myeloproliferative neoplasms, Eosinophilia, JAK2 V617F, FIP1L1-PDGFRA, Essential thrombocytosis

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie