Genomische afwijkingen bij kinderen met kanker en geassocieerde aangeboren afwijkingen.

Van DNA copij-getal afwijkingen (CGA) werd recent aangetoond dat ze aan de basis liggen van ontwikkelingsstoornissen (zoals congenitale anomalieën en mentale retardatie) en gevoeligheid voor bepaalde aandoeningen. Bij kinderen met kanker blijkt er een belangrijke toename te bestaan van geassocieerde congenitale anomalieën. We willen nagaan welke de onderliggende constitutionele genetische afwijkingen zijn die bij deze kinderen aan de basis liggen van deze gecombineerde afwijkingen (ontwikkeling van tumoren en congenitale anomalieën en/of mentale retardatie). Hiertoe leggen we een patiëntenregister aan en we analyseren het DNA van deze patiënten en hun ouders, gebruik maken van de nieuwe genomische technieken. Daarnaast analyseren we tumor DNA om kandidaat genen te identificeren in de genomische regio's die CGA vertonen. Tot slot maken we gebruik van het Drosophila model om de geïdentificeerde genen mechanistisch te bestuderen. Dit zal ons toelaten, nieuwe inzichten te verwerven in de mechanismen die leiden tot voorbeschiktheid voor tumoren op kinderleeftijd.

Trefwoorden:Genomics, Cancer genetics, Copy number variation, Childhood cancer, Congenital anomaly

Disciplines:Morfologische wetenschappen, Oncologie, Genetica, Gynaecologie en verloskunde, Moleculaire en celbiologie, Systeembiologie