Populatie-gebaseerde nieuwe generatie sequentiebepaling in de ontrafeling van de complexe genetica van Alzheimer dementie.

Alzheimer dementie (AD) is een veelvoorkomende, ongeneeslijke aandoening. Door veranderende demografie neemt de prevalentie van AD snel toe. Recent werden 9 genen geïdentificeerd die bijdrage aan het risico om AD te krijgen en dankzij grootschalige internationale samenwerkingen zullen er binnenkort nog meer worden gerapporteerd. Dit doctoraatsproject beoogt in deze genen op zoek te gaan naar de genetische polymorfismen die het verhoogde risico veroorzaken. Hiervoor zal gebruik gemaakt worden van next generation sequencing op een studiepopulatie die >2200 patiënten en controle personen telt. Wanneer deze ware genetische risicofactoren geïdentificeerd zijn zal een translationele karakterisatie worden uitgevoerd, waaronder genotype-fenotype correlatie studies op bestaande en nieuw te genereren fenotypes, ten einde de bevindingen te kunnen vertalen in een vooruitgang in de behandeling van en zorg voor patiënten met AD.

Trefwoorden:RISICOGENEN, GENETISCHE EPIDEMIOLOGIE, NEXT GENERATION SEQUENCING, ZIEKTE VAN ALZHEIMER