Ontrafelen en behandelen van gestoorde nierregeneratie bij cystinose:karacterisatie en gentherapie van cystinotische kidney progenitor cells

Cystinose is een zeldzame erfelijke aandoening, die tijdens de laatste decennia is geëvolueerd van een fatale ziekte bij kinderen tot een behandelbare, maar ernstige aandoening bij volwassenen. Cystinose kreeg zijn naam van het aminozuur cystine: de onderliggende oorzaak is een mutatie in beide allelen van het CTNS gen dt codeert voor het lysosomale cystine transporter eiwit, cystinosin. De ziekte compromitteert de werking van de nier al heel vroeg na de geboorte, en leidt uiteindelijk tot nierfalen. Wij hebben aangetoond dat cystinose patiënten niet alleen aanzienlijke hoeveelheden nierepitheel cellen verliezen in hun urine, maar ook cellen met een fenotype van nier-progenitors. Dit laatste suggereert dat de cystinotische nier probeert de verloren cellen te regenereren. In dit project willen we deze nier-progenitor cellen karakteriseren en het genetische defect corrigeren via gentherapie, als allereerste stap in de ontwikkeling van een celtherapie voor deze nierziekte.

Trefwoorden:kidney

Disciplines:Laboratoriumgeneeskunde, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Regeneratieve geneeskunde, Andere basiswetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Verpleegkunde, Andere paramedische wetenschappen, Andere translationele wetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen