Project
Metabole profilering van patienten met aangeboren afwijkingen in het metabolisme
Glycosylatie is een essentieel biochemisch proces waarbij suikerketens opgebouwd en uiteindelijk getransfereerd worden naar organische moleculen (zoals eiwitten), glycosylatie is daarom ook een proces dat in alle cel types wordt aangetroffen. Defecten in gycosylatie leiden tot de groep van Aangeboren Afwijkingen van Glycosylatie (CDG). Tot nu toe zijn er al meer dan 100 afwijkingen geïdentificeerd, voor het merendeel echter ontbreekt een efficiënte behandeling. Daarbij kunnen andere aangeboren afwijkingen leiden tot secundaire CDGs (bvb galactosemia). Recent werd door Prof Morava een doeltreffende behandeling ontdekt voor specifieke types van CDG, met name de toediening van galactose, een suiker die vooral wordt aangetroffen in moedermelk. Hoe deze suiker de patiënten helpt, is ongekend, zeker omdat het metabolisme van galactose erg gecompliceerd is en in verbinding staat met diverse metabole wegen. Het doel van dit project is dan ook om te onderzoeken hoe galactose therapie de patiënten helpt. Dit project probeert dan ook in te schatten of de essentiële en unieke producten van het galactose metabolisme kunnen gebruikt worden als efficiëntere en/of veiliger therapie. Om dit te bereiken zullen we cellen afkomstig van de patiënten behandelen met galactose en zodoende biochemische inzichten bekomen in de werking. Dit opent de weg naar nieuwe mogelijkheden om een geoptimaliseerde therapie te ontwikkelen.