Prevalentie en incidentie van pulmonale arteriële hypertensie (PAH) bij congenitaal hartlijden in België, het ontwikkelen van preklinische detectiemthoden van PAH en het beïnvloeden van klinische uitkomst door vroegtijdige behandeling.

Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) bij patiënten met congenitaal hartlijden (CHL) impliceert een aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. Met behulp van de unieke Nationale Gegevensbank van aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen, zal eerst de prevalentie en incidentie van PAH bij CHL in België in kaart gebracht worden. Ook zullen nauwkeurig predictoren voor PAH en uitkomst kunnen gedefinieerd worden aan de hand van de beschikbare follow-up data (Identificatie van de geregistreerde risicopatiënt).
 
Vervolgens zullen die CHL-patiënten opgespoord worden die in het verleden uit follow-up verdwenen zijn, maar nog steeds vatbaar zijn voor het ontwikkelen van PAH. Gebaseerd op een analyse van de lokale databank, werden een 1000-tal patiënten geïdentificeerd, die een belangrijke impact kunnen hebben op de werkelijke prevalentie en incidentie van PAH (Identificatie van de niet-geregistreerde risicopatiënt).
 
Naast het opsporen van klassieke predictoren voor de ontwikkeling van PAH, is vroegtijdige detectie van een evolutie naar PAH ook mogelijk via de vaststelling van vroegtijdige pulmonaal vasculaire ziekte. Eerder werd door de onderzoeksgroep aangetoond dat, hoewel pulmonale arteriële drukken in rust nog normaal lijken, een abnormale stijging van de pulmonale vaatweerstand tijdens inspanning wordt waargenomen in patiënten met een latere sluiting van een atrium septum defect. De hypothese wordt getest dat patiënten met dergelijk vroegtijdig pulmonaal vaatlijden in de toekomst PAH kunnen ontwikkelen en een slechtere klinische prognose hebben. (Identificatie van vroegtijdige pulmonaal vasculaire ziekte). Indien de hypothese wordt bevestigd, zal nagegaan worden of het gebruik van selectieve pulmonale vasodilatoren deze klinische uitkomst kan wijzigen/verbeteren. (Invloed van medicatie op pulmonaal vasculaire ziekte).
 
Tenslotte zal gezocht worden naar de genetische link tussen patiënten met CHL en de ontwikkeling van PAH. Het is immers opmerkelijk dat sommige CHL-patiënten PAH ontwikkelen in het latere leven en anderen niet. Niet enkel hemodynamische, maar ook genetische factoren bepalen deze klinische variabiliteit. Genetische screening zou dan mee gebruikt kunnen worden als een detectiemiddel voor PAH in een preklinisch stadium met nieuwe mogelijkheden voor preventie of vroegtijdige behandeling. (Identificatie van genetische voorbeschikking).
 
Het doel: een verdere multicentrische, multidisciplinaire en multiprofessionele samenwerking:
- Meerdere centra voor aangeboren hartafwijkingen werken samen op nationaal vlak
- Coöperatie met het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, medische beeldvorming, invasieve cardiologie, andere internistische afdelingen
- Samenwerking met de industrie

Onderzoekshypothese: Omgevingsfactoren (klassieke risicofactoren) en een genetische predispositie leiden tot een vroegtijdige pulmonaal vasculaire ziekte (detecteerbaar via fietsechocardiografie). Vroegtijdige pulmonaal vasculaire ziekte leidt tot morfometrische veranderingen in het rechter hart en/of pulmonale arteriële hypertensie, en op langere termijn tot complicaties als voorkamerfibrillatie en rechter hartfalen. De vroegtijdige start met medicatie zou dit ganse proces kunnen neutraliseren of vertragen.