Moleculaire analyse van individuele leukemiecellen bij acute lymfatische leukemie

Acute lymfoblastische leukemie (ALL) is een prevalente aandoening, met de hoogste incidentie bij kinderen tussen de 2 en 5 jaar oud. De overlevingskans bedraagt dankzij de huidige therapieschema’s bijna 90%. Voor zuigelingen en oudere patiënten is de prognose echter minder gunstig en zelfs laag risico patiënten hebben een kans van één op vijf om te hervallen.

Recente studies tonen aan dat het ALL-genoom erg heterogeen is en nog voortdurend evolueert.  Al bij diagnose kunnen meerdere subklonen aanwezig zijn, met verschillende genetische wijzigingen en andere biologische eigenschappen.  Bij herval kan één van deze klonen dominant worden, maar ook nieuwe klonen kunnen ontstaan.

Om meer inzicht te krijgen in deze heterogeniteit, zullen we ALL-genomen karakteriseren bij diagnose en herval op het niveau van één enkele cel. Deze ‘single cell’–aanpak laat toe om leukemische cellen met verschillende mutatiecombinaties te traceren bij diagnose en te vergelijken met de genetische informatie bij herval.  Door het combineren van deze data met de informatie van oppervlakte-merkers van de cellen, bekomen we meer inzicht in de oorsprong en progressie van ALL, alsook in de oorzaken voor herval.