Onderzoeker
Eveline Boudin
- Onderzoeksexpertise:Binnen de onderzoeksgroep sporen we de genetische oorzaak en bijbehorende ontstaansmechanisme van skeletale aandoeningen op. Hiervoor maken we gebruik van verschillende genetische technieken aangevuld met in vivo en in vitro experimenten.
- Trefwoorden:WNT ROUTE, SKELETSTOORNIS, BOTZIEKTE, OSTEOPOROSE, GENETISCH ONDERZOEK, SCLEROSTINE, Biomedische wetenschappen
- Disciplines:Cellulaire signaaltransmissie, Genetica, Musculo-skeletale systemen
- Onderzoekstechnieken:In vitro: cel cultuur, western blot, ELISA, luciferase reporters, ... Sequentie bepaling (Next generation of sanger)
- Gebruikers van onderzoeksexpertise:Genetisch onderzoek Functionele validatie
Affiliaties
- Medische genetica van obesitas en skeletaandoeningen (MGENOS) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 okt 2020 → 30 sep 2021 - Medische genetica van obesitas en skeletaandoeningen (MGENOS) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 sep 2007 → 30 sep 2020
Projecten
1 - 7 of 7
- In vitro studies naar het mechanisme waarmee LRP4 en sclerostin the Wnt signaaltransductie pathway reguleren.Vanaf1 apr 2019 → 30 mrt 2020Financiering: BOF - projecten
- Functionele karakterisatie van de rol van LRP4 en NPR3 in de regulatie van het bot metabolisme, bot massa en lengte groei.Vanaf1 okt 2017 → 30 sep 2020Financiering: FWO mandaten
- Onderzoek naar de rol van genetische variatie in NPR3 in de regulatie van endochondrale botvorming en lengte groei.Vanaf1 apr 2017 → 31 mrt 2018Financiering: BOF - Andere acties
- Onderzoek naar de rol van NPR3 in de regulatie van endochondrale botvorming en lengte groei.Vanaf1 jan 2017 → 31 dec 2019Financiering: FWO Krediet aan Navorser
- Identificatie van een nieuw ziekte veroorzakend gen voor osteopetrosis met behulp van next generation sequencing technologie.Vanaf1 feb 2015 → 31 dec 2015Financiering: BOF - Andere acties
- Evaluatie van de functie van LRP4 in de regulatie van de Wnt/B-catenine afhankelijke signalisatie en van de botvorming.Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2016Financiering: FWO mandaten
- Genetische analyse van de rol van sFRP1 en 4 in de bothomeostase.Vanaf1 jan 2011 → 31 dec 2012Financiering: IWT persoonsgebonden financ. - strategische onderzoeksbeurzen
Publicaties
1 - 10 van 44
- An additional Lrp4 high bone mass mutation mitigates the sost-knockout phenotype in mice by increasing bone remodeling(2024)
Auteurs: Gretl Hendrickx, Eveline Boudin, Ligia Monica Mateiu, Timur A. Yorgan, Ellen Steenackers, Michaela Kneissel, Ina Kramer, Geert Mortier, Thorsten Schinke, Wim Van Hul
Pagina's: 171 - 181 - A recessive form of craniodiaphyseal dysplasia caused by a homozygous missense variant in SP7/Osterix(2023)
Auteurs: Gretl Hendrickx, Eveline Boudin, Ellen Steenackers, Corinne Collet, Geert Mortier, David Genevi, Wim Van Hul
Pagina's: 1 - 9 - Heterozygous pathogenic variants involving CBFB cause a new skeletal disorder resembling cleidocranial dysplasia(2023)
Auteurs: Tessi Beyltjens, Eveline Boudin, Nicole Revencu, Nele Boeckx, Miriam Bertrand, Leon Schuetz, Tobias B. Haack, Axel Weber, Eleni Biliouri, Mateja Vinksel, et al.
Pagina's: 498 - 504 - Identification of compound heterozygous variants in LRP4 demonstrates that a pathogenic variant outside the third β-propeller domain can cause sclerosteosis(2022)
Auteurs: Yentl Huybrechts, Eveline Boudin, Gretl Hendrickx, Ellen Steenackers, Neveen Hamdy, Geert Mortier, Guillermo Martinez Diaz-Guerra, Milagros Sierra Bracamonte, Natasha M. Appelman-Dijkstra, Wim Van Hul
- Broadening the spectrum of loss-of-function variants in NPR-C-related extreme tall stature(2022)
Auteurs: Peter Lauffer, Eveline Boudin, Daniëlle C.M. van der Kaay, Saskia Koene, Arie van Haeringen, Vera van Tellingen, Wim Van Hul, Timothy C.R. Prickett, Geert Mortier, Eric A. Espiner, et al.
- A panel-based sequencing analysis of patients with Paget's disease of bone suggests enrichment of rare genetic variation in regulators of NF-κB signaling and supports the importance of the 7q33 locus(2021)
Auteurs: Raphaël De Ridder, Geert Vandeweyer, Eveline Boudin, Gretl Hendrickx, Yentl Huybrechts, Tycho Canter Cremers, Jean-Pierre Devogelaer, Geert Mortier, Erik Fransen, Wim Van Hul
Pagina's: 656 - 665 - Delineation of a new fibrillin-2-opathy with evidence for a role of FBN2 in the pathogenesis of carpal tunnel syndrome(2021)
Auteurs: Silke Peeters, Arne Decramer, Stuart Alan Cain, Peter Houpt, Frederik Verstreken, Jan Noyez, Christophe Hermans, Werner Jacobs, Martin Lammens, Erik Fransen, et al.
Pagina's: 778 - 782 - WNT signaling and bone(2020)
Auteurs: Yentl Huybrechts, Eveline Boudin, Wim Van Hul
- WNT16 Requires G alpha Subunits as Intracellular Partners for Both Its Canonical and Non-Canonical WNT Signalling Activity in Osteoblasts(2020)
Auteurs: Gretl Hendrickx, Eveline Boudin, Marinus Verbeek, Erik Fransen, Geert Mortier, Wim Van Hul
Pagina's: 294 - 302 - DNA methylation profiling and genomic analysis in 20 children with short stature who were born small for gestational age(2020)
Auteurs: Ken Declerck, Muriel Thomas, Eveline Boudin, Dominique Beckers, Olimpia Chivu, Claudine Heinrichs, Koenraad Devriendt, Francis de Zegher, Wim Van Hul, Wim Vanden Berghe, et al.