Detectie van nieuwe genoom ziektebeelden in mentale retardatie.

Dit project wil de introductie van SNP arrays voor de diagnose van mentaal gehandicapten op punt stellen. Daartoe zullen 400 geselecteerde patiënten (100 patiënten/jaar) met idiopathische metale retardatie geanalyseerd worden op een Affymetrix platform met een 950 K chip. Dit zal naar schatting leiden tot de identificatie van 20/40 subtelomete deleties/duplicaties en 20-40 interstitiële deleties, waaronder ook nieuwe , tot nu toe onbekende syndromen. Van al deze nieuw ontdekte deleties/duplicaties zal de grootte van de deletie/duplicatie bepaald worden. Analyse van de breukpunten zal ons inzicht verschaffen in de mechanismen die tot het ontstaan van dergelijke genomische herschikkingen leiden. Van een geselecteerd aantal gevallen met kleine deleties die slechts weinig genen bevatten zullen kandidaat-genen geïdentificeerd worden.

Trefwoorden:GENOTYPE-FENOTYPE CORRELATIE, GENETISCHE ZIEKTE, MENTALE RETARDATIE

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Laboratoriumgeneeskunde, Medische systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Maatschappelijke gezondheidszorg, Gezondheidswetenschappen, Publieke medische diensten

Project type:Samenwerkingsproject