< Terug naar vorige pagina

Project

Studie van de moleculaire achtergrond en pathofysiologische van monogenische aandoeningen met structurele cardiovasculaire afwijkingen

De ontwikkeling en homeostase van het cardiovasculair stelsel wordt bestudeerd adhv. 3 deelprojecten:

1) Creatie en pathogenetische studie van gulo en slc2a10 dubbel knockout muizen en slc2a10 knockout zebravissen als model voor het arterieel tortuositeitsyndroom.

2) Exoomsequenering voor zeldzame elastinopathieën zonder gekend gendefect.

3) Evaluatie van de bijdrage van somatisch mozaicisme en de novo mutaties bij congenitale hartafwijkingen via exoomanalyse.

Datum:1 okt 2014 →  Heden
Trefwoorden:arterial tortuosity syndrome, cardiovasculaire ontwikkeling
Disciplines:Moleculaire en celbiologie, Cardiale en vasculaire geneeskunde, Laboratoriumgeneeskunde, Medische systeembiologie, Genetica, Systeembiologie