< Terug naar vorige pagina

Project

Ontrafeling van het frontotemporale kwab degeneratie en amyotrofe laterale sclerose ziekte spectrum: genomische karakterisatie van C9orf72 en identificatie van nieuwe genen.

Frontotemporale kwab degeneratie (FTLD) en amyotrofe lateraal sclerose (ALS) zijn twee ongeneeslijke neurodegeneratieve aandoeningen die tot hetzelfde FTLD-ALS ziektespectrum behoren, maar waarvoor nog geen therapieën beschikbaar zijn. Recent werden repeat expansie mutaties gevonden in het C9orf72 gen als eerste en meest belangrijke oorzaak van familiale FTLD-ALS maar dit gen verklaart slechts een minderheid van de patiënten. Om een beter inzicht te krijgen in de onderliggende ziektemechanismen van FTLD-ALS, zullen we de genetische etiologie ontrafelen door C9orf72 genomisch verder te karakteriseren en tevens nieuwe FTLD-ALS genen te identificeren in familiale FTLD-ALS patiënten zonder C9orf72 mutatie. Deze genen zullen in de toekomst dienen als nieuwe moleculaire doelwitten voor de ontwikkeling van therapieën.
Datum:1 okt 2012 →  15 okt 2016
Trefwoorden:FRONTOTEMPORALE DEMENTIE, MOLECULAIRE GENETICA
Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie