Moleculair genetisch en biomerker onderzoek naar frontotemporale kwab degeneratie ondersteund door robuuste biosampling en biobanking strategieën.

De voorbije jaren werd enorme vooruitgang geboekt in het in kaart brengen van de etiologie van frontotemporale kwab degeneratie (frontotemporal lobar degeneration, FTLD), na de ziekte van Alzheimer één van de belangrijkste oorzaken van dementie.In scherp contrast hiermee staat echter het ontbreken van enige therapeutische strategie gebaseerd op deze nieuwe inzichten en het feit dat bij een aanzienlijk aandeel van de patiënten de oorzaak van de ziekte onverklaard blijft.Dit onderzoeksproject stelt een geïntegreerde aanpak voor om the genetische etiologie van FTLD verder te ontrafelen. Hiertoe zullen we gecentraliseerde biobank opbouwen van humane weefsels en lichaamsvloeistoffen afkomstig van medisch en moleculair sterk gekarakteriseerde FTLD patiënten alsook van gezonde personen. Deze krachtige biobank zal toelaten om state- of- the-art genetische studies van FTLD uit te voeren, waaronder het deelnemen aan internationale grootschalige genoom-wijde associatie studies (GWAS) op zoek naar genetische risico factoren voor FTLD. Bevindingen uit de GWAS zullen we verder onderzoeken in onze studiepopulatie van Vlaamse FTLD patiënten om populatie specifieke risicoprofielen te onderzoeken. Bovendien zal de biobank de translatie bevorderen van doorbraken in het fundamenteel basisonderzoek naar klinische toepassingen voor betere diagnose en behandeling van toekomstige patiënten.

Trefwoorden:DEMENTIE, FRONTOTEMPORALE LOBAIRE DEGENERATIE, MOLECULAIRE GENETICA

Disciplines:Microbiologie, Systeembiologie, Neurowetenschappen, Diergeneeskunde, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering