Onderzoek van TMEM106B als eerste risicofactor voor FTLD in een Vlaams-Belgische populatie van klinisch gediagnosticeerde patiënten.

Frontotemporale kwab degeneratie (in het Engels: frontotemporal lobar degeneration of FTLD, ook wel FTD) is een dodelijke neurodegeneratieve aandoening en na de ziekte van Alzheimer één van de belangrijkste oorzaken van dementie die voornamelijk de jongere populatie treft. Wereldwijd zijn er meer dan 1 miljoen mensen getroffen door de ziekte, waarvan naar schatting 10.000 in België. De ziekte treft patiënten typisch in het midden van hun loopbaan van 45 tot 65 jaar, maar kan ook voorkomen op jongere en oudere leeftijd. Hoewel in de voorbije jaren veel vooruitgang werd geboekt in het identificeren van causale FTLD genen en de onderliggende hersenpathologie, is de oorzaak en het ziektemechanisme van FTLD nog weinig begrepen en is er geen effectieve therapie beschikbaar. FTLD heeft een sterke genetische component en 40 à 50% van de patiënten hebben een ander familielid met de ziekte. De genen die vandaag gekend zijn kunnen ongeveer 10 à 20% van alle patiënten verklaren. Er blijft dus een aanzienlijke fractie van patiënten over waarvan de oorzaak van de ziekte niet gekend is. Om hieraan tegemoet te komen richten de recente moleculair genetische studies zich nu op de identificatie van meer frequente genetische factoren die het risico op FTLD verhogen. In de huidige studie zullen we de rol van TMEM106B, de eerste potentiële risicofactor voor FTLD, verder onderzoeken in een krachtige, sterk-gedocumenteerde, homogene studiepopulatie uit Vlaanderen.

Trefwoorden:FRONTOTEMPORALE LOBAIRE DEGENERATIE, NEUROGENETICA

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering