Exomesequencing ter identificatie van nieuwe genen verantwoordelijk voor verstandelijke beperking.

Het humane genoomproject heeft de afgelopen jaren geleid tot de opheldering van de volledige basenpaarvolgorde van het menselijke genoom. Ook hebben technologische doorbraken ervoor gezorgd dat het bepalen van de volgorde van de basenparen van alle coderende exonen van elk individu nu binnen het bereik is van genetische centra als het onze.Een verstandelijke beperking komt voor bij 2-3% van de bevolking. Dit betekent dat er alleen al in Vlaanderen tussen de 120.000 en 180.000 patiënten zijn. Slechts in ongeveer de helft van de gevallen is een diagnose gesteld. Geen diagnose betekent dat er geen toegespitste behandeling mogelijk is en dat er in de familie geen informatie over het herhalingsrisico gegeven kan worden.Door gebruik te maken van de laatste technologische doorbraken willen wij nu een aantal van deze ziektebeelden ophelderen. Dit willen wij bereiken door het exoom (= de basenpaarvolgorde van alle coderende sequenties van het genoom) van patiënten te vergelijken met die van hun ouders. Op deze manier kunnen we de novo mutaties in het genoom van onze patiënten opsporen die causaal zijn voor de verstandelijke beperking in de patiënt. We zullen de functies van de genen waarin mutaties gevonden worden bestuderen door diermodellen te verwerven en te bestuderen.

Trefwoorden:MEDISCHE GENETICA

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie