Project
3-jarig onderzoeksvoorstel, ingediend op 1 november 2018 bij JORDAN'S GUARDIAN ANGELS FOUNDATION - door prof.dr. Veerle Janssens (KU Leuven, Leuven, België)
In dit project willen we meer fundamentele inzichten verschaffen in de pathologie en ziektemechanismen van de nieuw ontdekte, syndromale vorm van intellectuele achterstand (ID), gekenmerkt door de novo mutatie van PPP2R5D en de novo mutatie van PPP2R1A (B56deltopathie). Om dit te bereiken, zullen verschillende cellulaire en in vivo modellen van deze ziekten worden gegenereerd en volledig worden gekarakteriseerd - biochemisch en fenotypisch. Zo kunnen relevante PP2A-substraten en neurale PP2A-gereguleerde signaleringsroutes worden geïdentificeerd die mogelijk disfunctioneel zijn als gevolg van PPP2R5D- of PPP2R1A-mutaties.
Gezamenlijk moeten de verkregen inzichten op de langere termijn essentiële aanwijzingen en een rationele basis bieden voor gerichte therapeutische interventie, om de hersenfuncties en daarmee de kwaliteit van leven van de getroffen personen te verbeteren.