De rol van CGG repeats in de onverklaarde verstandelijke beperking.

Met dit werk willen we onze hypothese dat CGG-repeat expansies in het genoom een percentage van de genetische oorzaken van patiënten met een verstandelijke handicap kunnen verklaren staven. Stoornissen die worden veroorzaakt door CGG-repeat expansies worden op dit moment niet gedetecteerd door middel van de sequentie-analyse routinematig gebruikt in de diagnostiek vanwege de inherente beperkingen van de hiervoor gebruikte technieken. Het is echter bekend dat CGG-repeat expansies aan de grondslag liggen van het fragiele X-syndroom, de meest voorkomende oorzaak van de verstandelijke beperking. In dit voorstel willen we onderzoeken of er niet veel CGG-repeats in het genoom voorkomen, die mogelijk aan tot nu toe nog onbekende vormen van de verstandelijke beperking ten grondslag kunnen liggen. In dit voorstel willen we specifiek zoeken naar nieuwe CGG-repeat ziektebeelden in een populatie van nog niet gediagnosticeerde patiënten.

Trefwoorden:GENETISCHE SCREENING

Disciplines:Klinische genetica en moleculaire diagnostiek