Menselijke stamcel-afgeleide modellen om mechanismen van verminderde hartfunctie bij Marfan syndroom te identificeren.

Marfan-syndroom (MFS), veroorzaakt door mutaties in het FBN1 gen (fibrilline-1), is een aandoening met onder meer cardiovasculaire manifestaties. Recente gegevens suggereren dat cardiomyopathie ook een primaire manifestatie kan zijn. In dit project willen we menselijke modellen van MFS bestuderen door menselijke geïnduceerde pluripotente stamcellen (hiPSC) te koppelen met CRISPR genbewerking, differentiatie, gedetailleerde hartspiercel-fenotypering en mechanistisch onderzoek.