Analyse en delen van klinisch genomische gegevens

De nieuwe generatie sequencing technoligieën zijn deel geworden van het klinisch diagnostisch process. Recentelijk werd ook volledige genoom analyse (WGS) toegankelijk voor de routine diagnostiek en zijn we deze methodiek aan het implementeren. Een eerste doelstelling van deze Ph.D thesis is om WGS analyse te implementeren, te standardiseren en de beschikbare algorithmen verder te optimaliseren voor variatie analyse en de kwaliteitsparameters voor accurate genotypering te realiseren. Het definiëren van deze parameters van essentieel voor klinische implementatie. Om data analyse te verbeteren is het cruciaal een genomische referentieset te bepalen. De student zal verschillende aanpakken vergelijken om referentie cohorten en training sets op te stellen. Een andere doelstelling is om de bestaande analyse methodieken en scripts verder te optimaliseren voor klinisch diagnostisch gebruik. We onderzoeken ook cloud-gebaseerde analyse methodieken. Een tweede doelstelling van het Ph.D is om de data deling met andere laboratoria uit te werken om zodoende ook tot een betere interpretatie te komen. Gezien de GDPR en zorgen rond privacy, is data deling een uitdaging. In dit Ph.D willen we gedecentraliseerde manieren van data deling onderzoeken en nagaan hoe ook klinische gegevens kunnen worden gedeeld om het data interpretatie proces te optimaliseren.