Identificatie van nieuwe therapeutische aangrijpingspunten voor Brugada syndroom door de ontdekking en karakterisatie van genetisch modifiers.

Brugada syndroom is een erfelijke elektrische stoornis van het hart, die wordt gekenmerkt door een onregelmatig hartritme. Dit kan levenslang onopgemerkt blijven, maar ook leiden tot plotse hartdood, typisch in patienten tussen 25 en 55 jaar oud. Meer dan 25 genen werden reeds geidentificeerd waarin een oorzakelijke mutatie kan gevonden worden in ongeveer 30% van de BrS patienten. De vraag blijft waarom in dezelfde familie personen met exact dezelfde genetisch variant volledig asymptomatisch blijven, terwijl anderen episodes van aritmie doormaken of zelfs plotse dood. Ik zal een antwoord op deze vraag zoeken in een groep families met een gekende mutatie in het SCN5A gen die BrS veroorzaakt.

Trefwoorden:CARDIOGENETICA

Disciplines:Cardiale en vasculaire geneeskunde