Een nieuwe biomerker voor het Fragiele X syndroom

Klinische trials voor fragiele X syndroom patiënten zijn geinitieerd op basis van onderzoeksresultaten. Tot nu toe zijn de resultaten van deze trials teleurstellend, onder andere vanwege een gebrek aan goed gevalideerde outcome measures. In de afgelopen jaren werd aangetoond dat de fosforylering van specifieke eiwitten is veranderd in het bloed van patienten met dit syndroom. In dit project willen we de fosforylering abnormaliteiten van meer dan 144 peptiden in een keer te meten, met behulp van een nieuwe array-gebaseerde technologie die is ontwikkeld door de firma PamGene. Het is de bedoeling specifieke fosforylatie afwijkingen in de toekomst te gebruiken om het effect van de interventie in een toekomstige trial te meten.

Trefwoorden:MEDISCHE GENETICA, FRAGIEL X SYNDROOM

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie