< Terug naar vorige pagina

Project

De rol van het AnkyrinG interactoom in neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Ondanks het feit dat in silico onderzoek aantoonde dat veel genen verantwoordelijk voor neurologische stoornissen clusteren in een relatief beperkt aantal eiwit-eiwit interactie (PPI) netwerken, is nog geen experimentele werk verricht naar de subtiele fenotypische effecten als gevolg van een aantasting van de functie van een dergelijk netwerk. In deze applicatie is het voor de eerste keer dat we inzoomen op de effecten van de gecombineerde genetische variatie aanwezig in een geheel PPI-netwerk, in plaats van dat we mutaties in één gen bestuderen. Wij selecteerden het AnkyrinG interactoom, omdat het een goed gedefinieerde interactienetwerk is, waarvan reeds aangetoond is dat het sterk verbonden met verschillende ontwikkelingsstoornissen. Door een gedetailleerde karakterisering van de genetische variatie aanwezig is in het AnkyrinG interactoom in een grote groep patiënten in combinatie met transcriptomics, proteomics en validatie studies in diermodellen, willen we de rol van dit PPI netwerk als een verbindende factor in neurologische aandoeningen definiëren.
Datum:1 okt 2015 →  30 sep 2019
Trefwoorden:PROTEÏNE-PROTEÏNE INTERACTIES, AUTISME, TRANSCRIPTOMICS, MENTALE RETARDATIE
Disciplines:Biochemie en metabolisme, Genetica, Systeembiologie, Medische biochemie en metabolisme, Moleculaire en celbiologie