Genomica van erfelijke neuromusculaire ziekten: naar de ontwikkeling van nieuwe biomerkers en therapieën.

Neuromusculaire aandoeningen zijn een grote en diverse groep doorgaans erfelijke aandoeningen die het ruggenmerg en de kleine hersenen, de perifere zenuw, de neuromusculaire junctie en de spier treffen. Het gaat in de regel om zeldzame aandoeningen die chronisch, invaliderend en soms effectief levensbedreigend zijn. Naar schatting 5000-7000 zeldzame ziekten treffen op die manier zo'n 30 miljoen Europeanen. De gemeenschappelijke uitdagingen van deze aandoeningen zijn: belangrijke vertraging in diagnostiek door het gebrek aan betrouwbare diagnostische instrumenten; gebrek aan gespecialiseerde centra en standaarden voor optimale patiëntenzorg; gebrek aan fundamenteel in de ziektemechanismen en tot slot de nagenoeg totale afwezigheid van effectieve behandelingen. In dit project zal vooral maar niet uitsluitend gefocust worden op erfelijke aandoeningen van de perifere zenuw en de spier. Eerst en vooral zullen we een grootschalige genetische studie opzetten met als doel het verbeteren van de diagnosestelling bij patiënten en om onze inzichten in de ziektemechanismen te verbeteren. Daarnaast zullen we de opvallende variabiliteit van de ziekte-ernst bestuderen en zullen hiertoe ook verschillende weefseltypes van patiënten onderzoeken met name huid en spierbiopten. Dit zal ons helpen bij het ontwikkelen van betrouwbare ziekte biomerkers die kunnen worden gebruikt om de ernst van de ziekte te voorspellen en die ook kunnen worden aangewend om de respons op toekomstige experimentele therapieën op te volgen. Tot slot zullen deze verschillende weefsels worden aangewend om nieuwe doelwitten te markeren voor toekomstige therapeutische strategieën.

Trefwoorden:NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN

Disciplines:Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering