Translationeel onderzoek in neurodegeneratieve dementies en verwante ziektebeelden.

Neurodegeneratieve dementie zoals de ziekte van Alzheimer en frontotemporale kwab degeneratie zullen waarschijnlijk toenemende sociale en economische gevolgen hebben voor de Europese en mondiale bevolking als gevolg van de steeds toenemende gemiddelde leeftijd van onze bevolking. Vandaag zijn doeltreffende profylactische behandelingen schaars en als zodanig vertegenwoordigen neurodegeneratieve dementies een van de belangrijkste klassen van wijdverbreide ziekten met in de ontwikkelde wereld met toenemende mortaliteit. Ons belangrijkste doel is om bij te dragen aan een beter begrip van de moleculaire basis van neurodegeneratieve hersenziekten en om deze kennis te vertalen naar de klinische praktijk. Wij plannen genoom en exoom projecten om nieuwe zeldzame, hoog penetrante mutaties, op te sporen in multiplex en nucleaire families evenals in genealogisch niet-verwante patiënten met extreme fenotypen. Het hele spectrum van variaties zal worden onderzocht d.w.z. eenvoudige DNA sequentie variaties alsmede complexe structurele en kopie-variaties (CNV), in coderende en niet-coderende en in regulatorische sequenties, enz. Onze toekomstige strategische onderzoekstrajecten zijn gericht op het continue investeren in biobanking en databanking, het investeren in parallele sequentieanalyses en omics-technologieën waardoor meerdere lagen van biologische informatie kunnen geïntegreerd wat de ontdekking van ziekte gerelateerde genen en eiwitten kan verbeteren, het uitwerken van functionele genomica en celbiologie en het opstarten van translationeel onderzoek.

Trefwoorden:DEMENTIE, NEUROCHEMIE, NEUROGENETICA, BIOTECHNOLOGIE, NEURODEGENERATIEVE STOORNISSEN

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering