DNA methylatie studie van de C9orf72 repeat expansie die frontotemporale kwab degeneratie (FTLD) en amyotrofe lateraal sclerose (ALS) veroorzaakt.

Expansies van een G4C2 repeat in de C9orf72 promoter zijn de belangrijkste oorzaken van FTLD en ALS maar het mechanisme is ongekend. We zullen de rol van een verlies-van-functie mechanisme onderzoeken via methylatie studies van de C9orf72 promoter. We zullen nagaan of toenemende repeat lengte gecorreleerd is met methylatieniveau van de repeat regio. Als CpG methylatie een rol speelt, kan dit een belangrijk aangrijpingspunt zijn voor therapie.

Trefwoorden:AMYOTROFE LATERALE SCLEROSE, MOLECULAIRE GENOMICA, FRONTOTEMPORALE LOBAIRE DEGENERATIE, METHYLATIE / DEMETHYLERING

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie