< Terug naar vorige pagina

Project

Identificatie van nieuwe genen voor frontotemporale kwabdementie via genoom sequentieanalyse.

Wereldwijd zijn er ongeveer 35,6 miljoen mensen gediagnosticeerd met dementie. Dementie is verantwoordelijk voor 3,4% van de overlijdens in de industrielanden. Therapeutische mogelijkheden om dementie te voorkomen of te behandelen zijn beperkt en het aantal patiënten blijft exponentieel toenemen. Door de vergrijzing van de bevolking wordt er geschat dat het aantal dementiepatiënten elke 20 jaar zal verdubbelen. In België alleen al leven ongeveer 163 500 patiënten met dementie. In dit doctoraatsproject ligt de focus op fronto-temporale-kwabdegeneratie (FTLD). FTLD is, na de ziekte van Alzheimer, de tweede meest voorkomende oorzaak van dementie in patiënten die jonger zijn dan 65 jaar. Het is een klinisch heterogene aandoening die veroorzaakt wordt door neuronale degeneratie van de frontale en temporale kwabben. De belangrijkste klinische eigenschappen zijn veranderingen in persoonlijkheid en gedrag, problemen in het vinden van woorden en andere taalproblemen. Ongeveer 50% van de FTLD patiënten hebben een familiale achtergrond van dementie. FTLD wordt vaak autosomaal overgeërfd en in minder dan 50% van deze patiënten kan de ziekte verklaard worden door mutaties in één van de gekende FTLD genen (MAPT, C9orf72, GRN, VCP en CHMP2B). Voor de andere 50% familiale FTLD patiënten blijft de genetische oorzaak ongekend. Hierdoor is er nog steeds nood aan verder onderzoek naar de genetische oorzaken van FTLD. Het doel van mijn project is de identificatie van de ontbrekende genen door gebruik te maken van volledige genoomsequenties. De volledige genomische sequentie van verwante en niet-verwante familiale FTLD patiënten worden geanalyseerd en er wordt speciaal gekeken naar de aanwezigheid van segregerende en/of gedeelde varianten.
Datum:1 okt 2013 →  30 sep 2015
Trefwoorden:FUNCTIONELE GENOMICS, FRONTOTEMPORALE LOBAIRE DEGENERATIE, GENETICA, NEURODEGENERATIE
Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering