Project
GENOMED - Genomica in de geneeskunde.
Onderzoekers
- Frank Kooy (Copromotor)Duurtijd: 1 jan 2015 → 31 dec 2019
- Bart Loeys (Copromotor)Duurtijd: 1 jan 2015 → 31 dec 2019
- Guy Van Camp (Copromotor)
Menselijke moleculaire genetica
Duurtijd: 1 jan 2015 → 31 dec 2019 - Wim Van Hul (Copromotor)
Medische genetica van obesitas en skeletaandoeningen (MGENOS)
Duurtijd: 1 jan 2015 → 31 dec 2019
Project partners
- Medische Genetica (MEDGEN) (Onderzoeksgroep)
Projecteigenaar
Vanaf1 jan 2015 → 31 dec 2019 - Medische genetica van obesitas en skeletaandoeningen (MGENOS) (Onderzoeksgroep)Vanaf1 jan 2015 → 31 dec 2019
- Cognitieve Genetica (COGNET) (Onderzoeksgroep)Vanaf1 jan 2015 → 31 dec 2019
- Menselijke moleculaire genetica (Onderzoeksgroep)Vanaf1 jan 2015 → 31 dec 2019
Financiering
1 - 1 of 1 results
- Financiering: BOF - Andere acties(Hoofdfinanciering)
Financierende partij: Vlaamse overheid
Beleidsniveau financiering: Vlaams
Publicaties
- GABAergic abnormalities in the fragile X syndrome(2020)
Auteurs: Nathalie Van der Aa, Frank Kooy
- Frameshift mutations at the C-terminus of HIST1H1E result in a specific DNA hypomethylation signature(2020)
Auteurs: Andrea Ciolfi, Erfan Aref-Eshghi, Simone Pizzi, Lucia Pedace, Evelina Miele, Jennifer Kerkhof, Elisabetta Flex, Simone Martinelli, Francesca Clementina Radio, Claudia A.L. Ruivenkamp, et al.
- Association of hereditary angioedema type 1 with developmental anomalies due to a large and unusual de novo pericentromeric rearrangement of chromosome 11 spanning the entire C1 inhibitor gene (SERPING1)(2019)
Auteurs: Didier Ebo, Bettina Blaumeiser, Frank Kooy, Sigri Beckers, Athina Van Gasse, Michael Saerens, Maarten Spinhoven, Vito Sabato, Hélène A. Poirel
- Camurati-Engelmann disease(2019)
Auteurs: Wim Van Hul, Eveline Boudin, Geert Mortier
- Pathogenic variants in GPC4 cause Keipert syndrome(2019)
Auteurs: David J. Amor, Sarah E. M. Stephenson, Mirna Mustapha, Martin A. Mensah, Charlotte W. Ockeloen, Wei Shern Lee, Rick M. Tankard, Dean G. Phelan, Marwan Shinawi, Arjan P. M. de Brouwer, et al.
- Discovery of autism/intellectual disability somatic mutations in Alzheimer's brains(2021)
Auteurs: Yanina Ivashko-Pachima, Adva Hadar, Iris Grigg, Vlasta Korenková, Oxana Kapitansky, Gidon Karmon, Michael Gershovits, C. Laura Sayas, Johannes Attems, David Gurwitz, et al.
- Een patiënt met dense botten(2019)
Auteurs: Jasper Dierckx, Geert Mortier
- The translational regulator FMRP controls lipid and glucose metabolism in mice and humans(2019)
Auteurs: Antoine Leboucher, Didier F. Pisani, Laura Martinez-Gili, Julien Chilloux, Patricia Bermudez-Martin, Anke Van Dijck, Tariq Ganief, Boris Macek, Jerome A. J. Becker, Julie Le Merrer, et al.
- A mouse model for intellectual disability caused by mutations in the X-linked 2'-O-methyltransferase Ftsj1 gene(2019)
Auteurs: Lars R. Jensen, Lillian Garrett, Sabine M. Hoelter, Birgit Rathkolb, Ildiko Racz, Thure Adler, Cornelia Prehn, Wolfgang Hans, Jan Rozman, Lore Becker, et al.
- Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants(2019)
Auteurs: Lucilla Pizzo, Matthew Jensen, Andrew Polyak, Jill A. Rosenfeld, Katrin Mannik, Arjun Krishnan, Elizabeth McCready, Olivier Pichon, Cedric Le Caignec, Anke Van Dijck, et al.