Doelwitvalidatie en geneesmiddelenontwikkeling voor een behandeling van het Rett Syndroom.

Rett Syndroom (RTT) (OMIM 312750) is een progressieve neuronale ontwikkelingsstoornis die vooral jonge meisjes treft. Ze wordt veroorzaakt door mutaties in het methyl-CpG bindend eiwit 2 (MeCP2). Vandaag bestaat er enkel een symptomatische behandeling. In dit project zal ik enerzijds de interactie tussen de transcriptionele coactivator lens epithelium-derived growth factor p75 (LEDGF/p75) en MeCP2 valideren als nieuw doelwit voor een RTT therapie. In een tweede aanpak zal ik geneesmiddelen ontwikkelen die de functie herstellen van de meeste frequente mutant van MeCP2 : T158M. De mutatie maakt het eiwit instabiel. Dit project zal bijdragen tot een beter inzicht in de pathogenese van de ziekte en de basis leggen voor nieuwe therapeutische strategieën.