< Terug naar vorige pagina

Project

Translationeel onderzoek naar adenosine deaminase type 2 deficiëntie

 Adenosine deaminase 2 deficiency is een zeldzame doch ernstige aandoening met een complex fenotype gaande van vasculitis (livedo tot lacunair cerebraal infarct), immunodeficiëntie (herhaalde infecties), beenmergafwijkingen (cytopenie, aplasie) en kanker (lymphoma,leukemie). De mortaliteit is hoog, tot 10%, meestal op kinderleeftijd. Vasculitis beantwoordt goed aan anti-TNF-therapie. De cytopenie en immuundeficientie reageren echter zelden en vaak is stamceltransplantatie nodig. Een belangrijk probleem bij dit alles is dat de pathophysiologie van DADA2 onvolledig gekend is. In dit research project wil ik (1) het geno- en fenotype van ADA2 deficiëntie bestuderen, (2) het belang van ADA2 deficiëntie in gelijkende ziektebeelden onderzoeken (3) de functie van ADA2 en de pathofysiologie van ADA2 deficiëntie bestuderen (4) nieuwe behandelingsstrategieen ontwerpen voor toepassing in ADA2 deficiëntie en gelijkaardige ziektebeelden. 

Datum:1 okt 2020 →  Heden
Trefwoorden:Primary immunodeficiency, Inborn Errors of Immunity, ADA2 deficiency
Disciplines:Adaptieve immunologie, Auto-immuniteit, Immunogenetica, Aangeboren immuniteit, Transplantatie immunologie