Het ontrafelen van de klinische, immunologische en genetische aspecten van ernstige geïsoleerde centraal zenuwstelsel in kinderen.

Neuro-immunologische aandoeningen in voorheen gezonde kinderen

gaan vaak gepaard met een nefaste prognose. Jammergenoeg

ontbreekt een coherente visie, die neurologische en immunologische

aspecten combineert, op de onderliggende pathofysiologie en de

genetische oorzaken van deze aandoeningen. Nochtans zou een

toegenomen kennis van de moleculaire pathogenese de aanpak van

deze aandoeningen significant kunnen verbeteren. Verschillende

aangeboren immunologische aandoeningen veroorzaken deze

ernstige neuro-immunologische aandoeningen in kinderen. Het

voornaamste doel van dit onderzoeksproject is bijgevolg het

ontrafelen en beschrijven van de immunologische en moleculaire

kenmerken die ernstige, immuun-gemedieerde aandoeningen van

het centraal zenuwstelsel veroorzaken in voorheen gezonde

kinderen. In het bijzonder beoog ik onbeschreven monogene

varianten in gekende of nieuwe aangeboren immunologische

aandoeningen te identificeren, bij kinderen die zich presenteren met

ernstige neuro-immunologische aandoeningen. Deze aanpak zou

een tijdige herkenning, de ontwikkeling van moleculair gericht

therapie en genetisch advies voor de getroffen kinderen en hun

families mogelijk maken. Daarenboven zal dit project bijdragen tot

waardevolle inzichten in de complexe interactie tussen het centraal

zenuwstelsel en het immuunsysteem.