Comorbide analyse van neurologische ontwikkelingsstoornissen en epilepsie (CANDY)

Neurologische ontwikkelingsstoornissen (NDD's) waaronder autismespectrumstoornis (ASS), aandachtstekort hyperactiviteit stoornis (ADHD) en intellectuele achterstand (ID) zijn klinisch heterogeen, komen vaak samen voor en treffen ~ 15% van de EU bevolking; en worden geassocieerd met somatische ziekten (bijv. epilepsie, auto-immuunziekte en gastro-intestinale aandoeningen) die leiden tot een significante toename van morbiditeit en mortaliteit. Bijvoorbeeld bij ASS de combinatie van ID en epilepsie wordt geassocieerd met een vermindering van de levensduur van ~ 20 jaar; en een economische kost die groter is dan kanker, beroerte, of dementie. Toch zijn de onderzoeksuitgaven aan NDD's minder dan 1% van die aandoeningen. Daarom missen we effectieve nieuwe behandelingen voor NDD's en begrijpen niet waarom ze samen voorkomen. Er is echter hoop. Recent bewijs toont dat zeldzame genetische varianten die het risico op NDD's verhogen, worden gedeeld, samenkomen op de uiteindelijke gemeenschappelijke paden (bijv. synaptisch) plasticiteit, glutamaat en GABA-neurotransmissie en excitatie / remming onbalans), en een sleutelrol is waarschijnlijk gespeeld door immuun ontregeling. CANDY's innovatie is om voor het eerst te testen of NDD's, en hun gemeenschappelijke mentale en somatische multimorbiditeit, worden veroorzaakt door een combinatie (s) van veel voorkomende en zeldzame genetische varianten en immuun activering op verschillende ‘gevoelige periodes’. Ons multidisciplinair team van toonaangevende academici, patiënt organisaties en kmo's zullen kosteneffectief gebruikmaken van bestaande door de EU gefinancierde studies om 1) nieuwe mechanismen te identificeren onderbouwing van NDD's en hun multimorbiditeit, 2) nieuwe strategieën voor preventie en behandeling ontwikkelen, 3) resultaten boeken nieuwe biomarkers als leidraad voor vroege diagnose, stratificatie en / of monitoring van behandelingen, en 4) open-accessgegevens te verschaffen bases, translationele testbatterijen en hulpmiddelen en doelen voor valorisatie. Samen gaan we het landschap transformeren voor mensen met NDD's en maken gepersonaliseerde geneeskundebenaderingen mogelijk die specifiek op bepaalde mechanismen zijn gericht subgroepen van individuen en in verschillende levensfasen.