< Terug naar vorige pagina

Project

De studie van de metabolische impact van ADA2 deficiency

ADA2 deficiëntie is een zeldzame en ernstige aangeboren aandoening van het immuunsysteem met veel ziekte gerelateerde kenmerken. In deze studie zullen we de metabolische impact van ADA2 deficiëntie onderzoeken. Ondanks het feit dat anti-TNF therapie bijzonder doeltreffend werkt in de behandeling van inflammatie, slaagt dit er niet in om beenmerg falen om te keren. TNF therapie is niet 100% effectief en vlagen van inflammatie kunnen zich nog steeds voordoen. Daarom zullen we ook het potentieel van small molecule behandelingen onderzoeken met behulp van iPSCs. In een laatste stap zullen via WES and WGS patiënten met DADA2 fenotype maar geen ADA2 mutaties dragen, kijken naar nieuwe gen defecten die dit fenotype kunnen verklaren

Datum:6 sep 2021 →  Heden
Trefwoorden:Immunology
Disciplines:Aangeboren immuniteit
Project type:PhD project