Nanopore-sequencing van complete farmacogenen na CRISPR/Cas9-verrijking bij tamoxifen- en clopidogrel-patiënten, waardoor verbeterde haplotypering en voorspelling van de werkzaamheid met machine learning mogelijk is.

Farmacogenetica (PGx) bestudeert hoe genen de individuele respons op medicamenteuze therapieën beïnvloeden. De huidige short read sequeneringstechnologieën (SR-MPS) bieden slechts beperkte haplotype-informatie. We willen dit verhelpen door nanopore sequencing van volledige PGx genen met behulp van een amplificatievrije CRISPR/Cas9 aanrijkingsmethode. We zullen de volledig gefaseerde genomische data en metadata van 2 cohorten gebruiken om een machine learning-model te trainen.