Project
Metabole reorganisatie van SORDD polyneuropathie: analyse van een polyolstofwisselingsziekte
Mitochondriale ziektes zijn genetisch en fenotypisch uitermate diverse aandoeningen met een grote verscheidenheid aan klinische presentatie. Thans is de diagnose gesteld aan de hand van genetisch onderzoek. Desondanks reflecteert deze niet steeds met de ernst van de aandoening. Ons doel is om een fenotypische test te ontwikkelen voor mitochondriale aandoeningen. Eerst zal een test voor evaluatie van mitochondriale ademhaling worden ontwikkeld met bijhorende referentiewaarden a.d.h.v. oxygrafie op bloedplaatjes. De test zal gevalideerd worden met stalen van patiënten met een gekende mitochondriale ziekte en vervolgens gecorreleerd worden met de ernst/presentatie van de ziekte. Simultaan zullen verschillende biomerkers beoordeeld worden voor hun diagnostische doeleinden in deze aandoeningen. Voorbeelden zijn aminozuren en polyolen die een mogelijk een alternatief kunnen bieden voor de bepaling van pyrodruivenzuur en lactaat. Het concept is ondersteund door data uit fibroblasten studies bij patiënten met ademhalingsketen defecten.