Mitralisklepprolaps en geassocieerde cardiomyopathie: impact van mitralisklepprolaps subtype en genetica.

Mitralisklepprolaps (MVP) is een frequente vorm van kleplijden met een prevalentie van 2-3% in de algemene populatie. MVP kan geassocieerd zijn met mitralis regurgitatie (MR), hartfalen, ventriculaire aritmieën en plotse cardiale dood. De 2 meest voorkomende MVP fenotypes zijn de Ziekte van Barlow (BD) en Fibro-Elastische deficiëntie (FED). Recent werden enkele genetische mutaties geïdentificeerd, echter de exacte genotype-fenotype correlatie blijft grotendeels onbekend. Verder wordt door recente evidentie het bestaan van een geassocieerde cardiomyopathie bij BD, ongeacht de ernst van MR, vermoed. We veronderstellen dat BD en FED gekenmerkt worden door verschillende genetische mutaties en pathofysiologische processen, resulterend in meer uitgesproken linker ventrikel (LV) remodeling, meer myocardiale fibrose en hoger aritmogeen risico in BD vergeleken met FED. Het doel van dit project is het prospectief bepalen van de verschillen in genotype en fenotype tussen BD en FED met de focus op LV remodeling, myocardiale fibrose en aritmieën en de evolutie met of zonder mitralisklep chirurgie. We zullen 170 patiënten includeren, 110 met FED en 60 met BD, in 2 grote centra (Universitair Ziekenhuis Antwerpen en Universitair Medisch Centrum Maastricht) voor genetische testen en uitgebreide fenotypering met 3D-echocardiografie, cardiale MRI en 24u-Holter. Follow-up onderzoeken zullen plaatsvinden na 1 jaar voor alle geïncudeerde patiënten.

Trefwoorden:CARDIALE BEELDVORMING, MITRALISKLEPPROLAPS, GENETICA

Disciplines:Cardiologie, Medische beeldvorming en therapie niet elders geclassificeerd, Genetica

Project type:Samenwerkingsproject