Europees opleidingsnetwerk voor de diagnose, het begrip en de behandeling van de ziekte van Stargardt, een frequent erfelijke blindheid veroorzakende aandoening - StarT

Het doel is om het cis-regulatorische landschap van ABCA4 in kaart te brengen en ultrageconserveerde niet-coderende elementen te karakteriseren in humaan netvlies en retinaal pigmentepitheel. Dit wordt gerealiseerd door hoge-resolutie chromatine-interactieprofilering (UMI-4C, HiChIP) en door de integratie van multi-omics ‘bulk- en single-cell’ datasets. Uiteindelijk zal dit de
ontbrekende genetische variatie van erfelijke retinale aandoeningen (IRD) zoals ABCA4- geassocieerde ziekte helpen begrijpen.