< Terug naar vorige pagina
Project
Europees opleidingsnetwerk voor de diagnose, het begrip en de behandeling van de ziekte van Stargardt, een frequent erfelijke blindheid veroorzakende aandoening - StarT
Dit project omvat de evaluatie van het niet-coderende morbide genoom als mogelijke oorzaak van verborgen variatie in ABCA4-geassocieerde ziekte, en het functioneel onderzoek van niet-coderende varianten gelegen in cis-regulatorische elementen en niet-coderende RNAs als oorzaak van IRD. De resultaten van dit project zullen nieuwe inzichten bieden in genregulatie en IRD pathogenese, met uiteindelijk mogelijk nieuwe therapeutische perspectieven.
Datum:1 jul 2022 → 30 jun 2023
Trefwoorden:enhancer, erfelijke netvliesaandoeningen, ziekte van Stargardt, multi-omics, single-cell, retina., lncRNA, ABCA4, cis-regulatorisch element (CRE)
Disciplines:Genetica, Bio-informatica data-integratie en netwerkbiologie, Bio-informatica van ziekten, Epigenetica, Oogheelkunde