EtioPathogenetische studie van erfelijke bindweefselaandoeningen die gepaard gaan met arteriële malformaties (3E00411)

Dit project bestudeert de ontwikkeling en integriteit van het cardiovasculaire stelsel adhv erfelijke bindweefselaandoeningen. We zullen (1) de moleculaire basis ontrafelen waarbij mutaties in GLUT10 tot afwijking vasculaire ontwikkeling leiden in een muismodel voor het arteriele tortuositeitssyndroom; (2) nieuwe genetische defecten opsporen aan de basis van familiale thoracale aorta-aneurysmata; (3) patienten met cerebrale aneurysmata klinisch en moleculair karakterizeren.