Gepersonaliseerde functionele genomica in Mendeliaanse ziekten: van DNA varianten klinische en bio-ethische implicaties

Dit project onderzoekt gepersonaliseerde functionele genomica in Mendeliaans overervende aandoeningen. Niet-­‐coderende variaties

zullen opgespoord worden met next-­‐generation sequencing (NGS). Knockdown, knockout en rescue experimenten zullen gebruikt worden in model organismen. Functional studies zullen uitgevoerd worden in cellulaire modellen afkomstig van patienten, zoals hiPSCs, wat zal leiden tot nieuwe

inzichten.

Daarnaast zullen we PGD-­‐NGS optimaliseren.

Tenslotte zullen we “genom-­‐ethische” vragen onderzoeken.