Een nieuw genetisch traceerbaar model voor Familiaal Adenomateus Polyposis in Xenopus

Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een autosomaal dominante stoornis die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van honderden tot duizenden goedaardige adenomateuze poliepen in de dikke darm, wat zich kan ontwikkelen tot adenocarcinomen. FAP wordt veroorzaakt door een kiembaanmutatie in het APC-gen. vorming adenoom gaat vaak gepaard met extra dikke manifestaties zoals desmoïdtumoren. Vooral de behandeling van deze desmoïdtumoren is nog steeds een onderschat klinisch probleem en er geen goede dierlijke modellen zijn beschikbaar op dit moment. Met behulp van nieuwe TALEN- en CRISPR / Cas9 gemedieerde genoom bewerken, ontwikkelden we een nieuw APC tumormodel in het genetisch handelbaar modelorganisme Xenopus. We willen dit model te gebruiken om een U+200BU+200Bbeter inzicht te krijgen in colorectale kanker en in de etiologie van de verschillende extracolonic tumoren gevonden in FAP patiënten. Genen stroomafwaarts van APC-mutatie geactiveerd, zal worden vertoond in ons model voor hun mogelijke therapeutische mogelijkheden.