Geïntegreerde benadering voor de studie van de pathophysiologische mechanismen en behandeling van weke delen mineralisatie, met pseudoxanthoma elasticum als model

We wensen inzicht te verkrijgen in de pathofysiologie van weke delen mineralisatie en potentiële behandelingen, met pseudoxanthoma elasticum als model. We zullen cellulaire mechanismen leidend tot calcificatie ophelderen. Verder zoeken we een verklaring voor de fenotypische variabiliteit door identificatie van modifier genen via Next Generation Sequencing. Tenslotte zullen we humane biomarkers identificeren en screening van therapeutische compounds verrichten in zebravismodellen