Pathomechanistische studie van RCBTB1-geassocieerde netvliesblindheid in Xenopus tropicalis en patiënt-specifieke geïnduceerde pluripotente stamcellen

We identificeerden RCBTB1 als ziektegen voor erfelijke netvliesblindheid. Proof-of-concept data
van een Xenopus tropicalis rcbtb1 knockout leidden tot de hypothese dat RCBTB1-ziekte RPEbiologie
beïnvloedt. Doelstelling is om de progressie van de RPE-ziekte op organisme niveau te
begrijpen in de Xenopus tropicalis rcbtb1 knockout en in een patiënt-afgeleid RPE cellulair model,
en om het subcellulaire niveau in de twee modellen te karakteriseren.