Onderzoeker
Anne De Paepe
- Disciplines:Musculo-skeletale systemen, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Epigenetica, Immunogenetica, Inflammatie, Genetica, Andere medische en gezondheidswetenschappen niet elders geclassificeerd
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Raad van Bestuur/Bestuurscollege (Administratieve eenheid)
Lid
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Kabinet van de Rector (Administratieve eenheid)
Verantwoordelijke
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Kabinet van de Rector (Administratieve eenheid)
Lid
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Universiteit Gent (Universiteit)
Verantwoordelijke
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Universiteit Gent (Universiteit)
Lid
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 1993 → 30 sep 2018
Publicaties
1 - 10 van 53
- SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile(2022)
Auteurs: Reem Al-Jawahiri, Aidin Foroutan, Jennifer Kerkhof, Haley McConkey, Michael Levy, Sadegheh Haghshenas, Kathleen Rooney, Jasmin Turner, Debbie Shears, Muriel Holder, et al.
Pagina's: 1261 - 1273 - De arts van morgen moet vertrouwd zijn met de basisbegrippen van de genetica(2019)
Auteurs: Anne De Paepe
Pagina's: 24 - 25 - Creatine transporter defect masquerading as Lujan Syndrome(2019)
Auteurs: Julie R Jones, Tim Wood, Anne De Paepe, Jules G. Leroy, Roger E Stevenson
- The inflammasome pathway is involved in PXE through IL1B upregulation in patients with a severe cardiovascular PXE phenotype(2019)Volume: 27
Auteurs: Eva De Vilder, L. Martin, G. Leftheriotis, Paul Coucke, Anne De Paepe, Filip Van Nieuwerburgh, Olivier Vanakker
Pagina's: 124 - 125 - Cardiovascular manifestations in inherited connective tissue disorders(2018)
Auteurs: Julie De Backer, Anne De Paepe, Dhavendra Kumar, Perry Elliott
Pagina's: 617 - 646 - CRISPR/Cas9-mediated homology-directed repair by ssODNs in zebrafish induces complex mutational patterns resulting from genomic integration of repair-template fragments(2018)
Auteurs: Annekatrien Boel, Hanna De Saffel, Wouter Steyaert, Bert Callewaert, Anne De Paepe, Paul Coucke, Andy Willaert
- Classic Ehlers-Danlos syndrome(2018)
Auteurs: Fransiska Malfait, Richard Wenstrup, Anne De Paepe, MP Adam, HH Ardinger, RA Pagon
Aantal pagina's: 1 - Osteogenesis imperfecta(2017)
Auteurs: Joan C Marini, Antonella Forlino, Hans Peter Bachinger, Nick J Bishop, Peter H Byers, Anne De Paepe, Francois Fassier, Nadja Fratzl-Zelman, Kenneth M Kozloff, Deborah Krakow, et al.
- Fibroblasts in soft tissue mineralization display an osteogenic gene expression pattern but do not transform into mature osteoblasts(2016)
Auteurs: Matthias Van Gils, Eva De Vilder, Mohammad Hosen, Paul Coucke, Olivier LeSaux, Anne De Paepe, Olivier Vanakker
Aantal pagina's: 1 - Identification of von Willebrand disease type 1 in a patient with EhlersU+2013Danlos syndrome classic type(2016)
Auteurs: HW Ott, S Perkhofer, Paul Coucke, Anne De Paepe, M Spannagl
Pagina's: e309 - e311