Onderzoeker
Bart Leroy
- Disciplines:Optometrie, Oogheelkunde, Optische technologie, Epigenetica, Moleculaire geneeskunde, Oftalmologie en optometrie niet elders geclassificeerd, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Immunogenetica, Genetica
Affiliaties
- Vakgroep Hoofd en Huid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Oogheelkunde (Departement)
Verantwoordelijke
Vanaf1 okt 2014 → 30 sep 2018 - Vakgroep Oogheelkunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2014 → 30 sep 2018 - Vakgroep Oogheelkunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 1998 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 4 of 4
- Een geïntegreerde aanpak gebaseerd op CRISPR/hiPSC voor het ophelderen van onduidelijke variatie in RPE65, een doelwit voor gentherapieVanaf1 nov 2022 → HedenFinanciering: FWO Strategische Onderzoeksbeurs
- Holistische gecombineerde benadering om het dagelijkse leven van kinderen met zeldzame oogziekten vast te leggen (SeeMyLife).Vanaf1 nov 2022 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Precisiegeneeskunde in erfelijke blindheid door geïntegreerde omics in humane en diermodellenVanaf1 jan 2020 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Cis-regulatory mapping of the RPE-expressed transcription factor OTX2Vanaf1 nov 2012 → 31 okt 2016Financiering: Marie Curie - Mensen
Publicaties
11 - 20 van 65
- The phenotypic spectrum of patients with PHARC syndrome due to variants in ABHD12 : an ophthalmic perspective(2021)
Auteurs: Xuan-Thanh-An Nguyen, Hind Almushattat, Ine Strubbe, Michalis Georgiou, Catherina H. Z. Li, Mary J. van Schooneveld, Inge Joniau, Elfride De Baere, Ralph J. Florijn, Arthur A. Bergen, et al.
- Vitreous hemorrhage as presenting sign of retinal arteriovenous malformation(2020)
Auteurs: Geraldine Accou, Fanny Nerinckx, Bart Leroy, Julie De Zaeytijd
- Long-term follow-up of retinal degenerations associated with LRAT mutations and their comparability to phenotypes associated with RPE65 mutations(2019)
Auteurs: Mays Talib, Mary J. van Schooneveld, Roos J. G. van Duuren, Caroline Van Cauwenbergh, Jacoline B. ten Brink, Elfride De Baere, Ralph J. Florijn, Nicoline E. Schalij-Delfos, Bart Leroy, Arthur A. Bergen, et al.
- Abetalipoproteinemia from previously unreported gene mutations(2019)
Auteurs: Xavier-Philippe Aers, Bart Leroy, Joep C Defesche, Samiah Shadid
Pagina's: 211 - 213 - Biallelic loss-of-function variants in RAX2, encoding a homeobox-containing Rax transcription factor, cause autosomal recessive inherited retinal disease(2018)
Auteurs: Stijn Van de Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Aantal pagina's: 1 - Homozygosity mapping-guided exome sequencing in LCA patients of consanguineous origin reveals mutations in known genes and a novel candidate gene(2017)Volume: 58
Auteurs: Basamat Almoallem Mohammed H, Kristof Van Schil, Laila Jeddawi, Bart Leroy, Frauke Coppieters, Elfride De Baere
Pagina's: 1242 - 1242 - Who stole my cholesterol? : a case report of night blindness and virtually absent serum betalipoproteins(2017)Volume: 72
Auteurs: Xavier-Philippe Aers, Bart Leroy, Samiah Shadid
Pagina's: 2 - 2 - Biallelic mutations in GNB3 cause a unique form of autosomal-recessive congenital stationary night blindness(2016)
Auteurs: Ajoy Vincent, Isabelle Audo, Erika Tavares, Jason T Maynes, Anupreet Tumber, Thomas Wright, Shuning Li, Christelle Michiels, Christel Condroyer, Heather MacDonald, et al.
Pagina's: 1011 - 1019 - Mutations in CTNNA1 cause butterfly-shaped pigment dystrophy and perturbed retinal pigment epithelium integrity(2016)
Auteurs: Nicole TM Saksens, Mark P Krebs, Frederieke E Schoenmaker-Koller, Wanda Hicks, Minzhong Yu, Lanying Shi, Lucy Rowe, Gayle B Collin, Jeremy R Charette, Stef J Letteboer, et al.
Pagina's: 144 - 151 - Claudin 19-based familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a sibling pair(2016)
Auteurs: Sheena Sharma, Emily Place, Katherine Lord, Bart Leroy, Marni J Falk, Madhura Pradhan
Pagina's: 346 - 352